皮肤科医生刘文斌 https://m-mip.39.net/nk/mipso_8498651.html一、为什么要进行Septin9基因甲基化检测随着人们生活水平的不断提高以及生活方式的改变，尤其是膳食结构的改变，结直肠癌的发病率日渐增高。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的年全球最新癌症负担数据显示，年全球结直肠癌新发病例数万，在癌症中排名第3位；死亡病例数94万，排名第2位。
年癌症新发病例数前十的癌症类型
年癌症死亡病例数前十的癌症类型
结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。I期结直肠癌的5年相对生存率为90%，而发生远处转移的IV期结直肠癌5年相对生存率仅为14%。因此，结直肠癌筛查和早诊早治对于提高患者生存率具有重要意义。目前，结肠镜检查仍是结直肠癌诊断的最佳手段。但是，作为金标准的结肠镜属于侵入性检查，检前需做肠道准备，作为筛查手段受检者依从性不高。因此，在做肠镜前，需要一些肠镜前置检查项目来筛出结直肠癌的可疑人群，这才有充足的理由让可疑者接受结肠镜检查。外周血Septin9基因甲基化检测便是一种可以辅助结肠镜检查，大大提高检出率的无创检测方法。二、什么是Septin9基因甲基化Septin9基因是Hartwell等发现的Septin基因家族成员之一，具有鸟苷三磷酸酶(GTPase)活性，位于人类染色体17q25.3，含有17个外显子，长约2.40×bp。Septin9基因及其表达产物广泛参与人体各种生理过程，如细胞极化、细胞增殖与凋亡、细胞内外物质运输、细胞骨架调节等。甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关。研究表明，Septin9基因在结直肠癌发生中起抑癌基因作用，其甲基化会抑制其基因正常表达，使其抑癌功能丧失，并最终导致细胞分裂和癌变。结直肠癌细胞中Septin9基因会发生高度甲基化，而正常组织中不会出现，因此，通过检测结直肠癌患者血浆中Septin9基因的甲基化程度可有效检测到早期癌细胞的DNA，是结直肠癌早期筛查、辅助诊断的理想指标。根据CFDA认证的临床数据，以肠镜/病理结果作为金标准，Septin9基因甲基化检测的灵敏度可达76.63%，特异性可达95.93%。此外，有研究表明，结直肠癌术后一年，复发患者的Septin9基因甲基化水平更高，而高水平的Septin9基因甲基化患者，其生存率更低。因此，术后监测Septin9基因的甲基化水平也具有重要的临床意义。三、哪些人群适合Septin9基因甲基化检测上图来自网络1、
